Down sendromu

11 Ocak 2018 Perşembe

DERSİM DAĞDEVİREN

Down sendromu genetik bir anomalidir, daha doğrusu kromozomal bir anomalidir. Kromozomlar canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Normalinde insanlarda kromozom sayısı 46’dır. 22’si tam olarak çift, diğer ikisi ise cinsi belirler (Kadınlarda XX, erkeklerde XY). Kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir. Down sendromlu insanlarda üç adet 21. kromozom bulunmaktadır. Böylelikle kromozom sayısı 47’dir. Bundan dolayı Down sendromu Trisomy 21 olarak da adlandırılır.  

Down sendromunun üç değişik tipi vardır:

Trisomy 21 Down sendromlu nüfusunun yüzde 95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar. Yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalır. Bu da bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozomun gelmesine yol açar.

Translokasyon Down sendromlu nüfusunun yaklaşık yüzde 3’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14. kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey 46 adet kromozoma sahiptir, fakat genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21. kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran yüzde 33’dür. Eğer anne taşıyıcı ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı yüzde 20, taşıyıcı baba ise bu oran yüzde 5-yüzde 2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

Mozaik Down sendromlu nüfusunun yüzde 2’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Haftayada Down sendromunun özelliklerini, belirtilerini ve yaşama etkilerini yazacağım. 



304
YENİ ÖZGÜR POLİTİKA

Yazarın Tüm Yazıları: